Más de tres millones de personas tienen una enfermedad rara. Para tratarlas, para intentar alcanzar su curación y aumentar la calidad de vida de todas estas personas, «la investigación es nuestra esperanza», tal y como reza el lema que tanto la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como su Fundación han querido lanzar este año dentro del marco del Día Nacional de Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero.
La investigación en estas patologías se considera algo prioritario que, según los expertos, debe hacerse bajo un enfoque integral y de trabajo en red, en el que todos los agentes (sector público y privado, el mundo académico, la industria, las asociaciones de pacientes y la sociedad) estén implicados.Por ello, FEDER ha reivindicado la necesidad de que «la investigación de las enfermedades raras sea considerada una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos del Estado».
De este modo, se equipararía así a otras actividades igualmente prioritarias que se han incorporado a esta Ley en los últimos años, como son las actividades para la lucha contra la pobreza o la promoción y el desarrollo de las relaciones culturales y científicas. Incluyendo la investigación de estas enfermedades poco frecuentes dentro de esta Ley, «se lograría promover el interés de las empresas de apoyar estos proyectos que son la única esperanza que tienen las personas que padecen estas enfermedades», tal y como han declarado Juan Carrión y Alba Anconchea, presidente y directora de FEDER y su Fundación, respectivamente.
Las acciones que se deberían promover, según esta entidad, son: invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico, adoptar sistemas de clasificación más apropiados, promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras e impulsar la definición de políticas sociales.Sin embargo, aún es un gran reto la investigación de estas enfermedades debido a varios y diferentes obstáculos: la dificultad de obtener información actualizada y fiable, la baja prevalencia de estas enfermedades, el poco atractivo comercial, la escasez de recursos existentes, la carencia de centros especializados y el alto coste que supone la investigación de estas enfermedades.
Con respecto a esto último, es importante señalar el coste de los medicamentos huérfanos, es decir, aquellos fármacos específicos sólo para el tratamiento de enfermedades raras y que no sirven para tratar otras patologías. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, la inversión media para desarrollar uno de ellos es de 1.500 millones de euros.
Además, desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización se tarda de media unos 12 o 13 años aproximadamente; aunque sólo una de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado.Éste es uno de los motivos por los cuales Europa cuenta en la actualidad con 95 medicamentos huérfanos autorizados, frente a las más de 7.000 enfermedades raras que hay registradas. «Medicamentos de los cuales en torno al 40% son para tratar cánceres raros. Además, en España, tan solo se han comercializado 53 de ellos», según han informado ambos especialistas.
Inversión desde el ámbito públicoEn este momento, en nuestro país existen dos estructuras específicas dentro del ámbito de la investigación: el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) -ambas dependientes del Instituto de Salud Carlos III-. Esta última entidad (CIBERER) es quien desarrolla el Mapa de Proyectos de Enfermedades Raras en España (MAPER), el cual recoge información sobre más de 500 proyectos de investigación. «Todavía sigue siendo un auténtico reto obtener información actualizada y fiable sobre los proyectos de investigación existentes y coordinar así los esfuerzos entre las diferentes iniciativas de financiación pública y privada de unos y otros organismos nacionales e internacionales», ha indicado Anconchea.Según datos procedentes de Eurostat, España invierte en I+D la mitad que en otros países.
Concretamente, en 2015, España destinó a la ciencia el 1,22% de su PIB. Según datos que se exponen en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de dicho año, se destinaron 273,8, millones de euros para investigación sanitaria. De esta forma, el principal agente dedicado a investigar de manera específica las enfermedades raras es el CIBERER que, junto con los proyectos en investigación en salud en enfermedades raras y los proyectos desarrollados de medicina personalizada en enfermedades raras por parte de la Acción Estratégica en Salud que desarrolla el ISCIII, suman un total de 12.710.748 euros».
Sin embargo, hay que tener precaución con estos datos ya que, según han expuesto ambos especialistas, «estos datos no reflejan la totalidad de la inversión pública en enfermedades raras, ya que existen otros grupos de investigación CIBER que, sin estar orientados a la investigación en esas enfermedades, también tienen proyectos de trastornos poco frecuentes dentro de sus áreas específicas.
Por ejemplo, también se destinan fondos a la investigación a través de otros organismos como MINECO, el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial o agencias para la investigación de algunas comunidades autónomas».
«A día de hoy, de 7.000 enfermedades raras que existen, en la actualidad hay tratamientos para 200», según ha explicado a EL MUNDO Alba Anconchea. Pero hay un halo de esperanza que se observa en el futuro, ya que las cosas han cambiado para bien en los últimos años.
«Se han comercializado en torno a 126 medicamentos huérfanos desde el año 2000, y además ya existen estructuras como puede ser el CIBERER o IIER que desarrollan investigación específica en enfermedades raras, tenemos una financiación pública, una financiación privada, con lo que el panorama actual es mucho más alentador de lo que era hace cinco años», declara la experta.Aunque aún queda mucho por hacer:
«Lo que ocurre es que precisamente por eso, aún queda mucho por trabajar y lo importante es que todos esos esfuerzos se coordinen, porque antes no había investigación en enfermedades raras pero ahora sí la hay, aunque los esfuerzos no están coordinados y no se optimizan los recursos.
Es más, antes no había tratamientos, ahora los hay aunque escasos, pero la dificultad es acceder a ellos», concluye Anconchea.
